يحتفل العالم سنوياً فى اليوم الأخير من شهر فبراير من كل عام باليوم العالمى للأمراض النادرة.
وفى هذا السياق قالت الدكتورة عزة عبد الجواد طنطاوى – أستاذ طب الأطفال وأمراض الدم بجامعة عين شمس إن التعريف للمرض النادر قد يختلف من بلد إلى أخر، ففى الولايات المتحدة الأمريكية المرض النادر هو الذى يصيب 200 ألف شخص أو أقل أما فى الاتحاد الأوروبى فالمرض النادر هو الذى يصيب 1 فى كل 2000 شخص.
وتلقب الأمراض النادرة بالأمراض اليتيمة نظراً لعدم اهتمام الشركات الصناعية سابقاً في تطوير/توفير علاج لها لندرتها مما استلزم اعطاء امتيازات للشركات المصنعة لعلاجات هذه الأمراض.
ويبلغ عدد الأمراض النادرة حوالى 7000 مرض, تمثل الأمراض الوراثية 80% منها والباقى من الأمراض المعدية النادرة والأورام وأمراض المناعة والغدد الصماء النادرة.
وتشير الإحصائيات إلى أن 3.5% الى 5.9% من سكان العالم يعانون من الأمراض النادرة أى ما يتراوح بين 263 إلى 446 مليون شخص (إحصائيات 2017) وذلك فقط للامراض الوراثية, مما يؤكد أن الأمراض النادرة وإن كانت نادرة إلا أن مرضاها كثيرين.
والسمة المشتركة بين هذه الأمراض هى أن معظم الأطباء غير قادرين أو مدربين على معرفة المرض والتشخيص والعلاج فى الوقت المناسب مما يؤدى إلى التشخيص الخاطئ أو المتأخر للمريض وبالتالى تأخر العلاج وزيادة المضاعفات.
ومن المهم وجود تسجيل بيانات للمرضي فى كل بلد أو مركز طبى فى العالم لتحديد الأمراض النادرة فى هذا البلد للاهتمام بها ورعايتها.
وأضافت د.عزة: وبالنسبة لمصر وبالرجوع إلى الدراسات بالمراكز البحثية فى الجامعات والمركز القومى للبحوث يتبين أن أكثر الأمراض النادرة هى أمراض الخلل الوراثى فى التمثيل الغذائى والتى تؤثر على كافة أعضاء الجسم وبعضها يؤدى إلى التأخر العقلى وأشهرهم بيلة الفينيل كيتون ( PKU) تتضمن أيضاً مرض جوشيه وداء عديد السكريد المخاطى MPS.
كما أن من اهم الأمراض النادرة أمراض السيولة فى الدم التى تشمل ألهيموفيليا أ و ب وأنواع نادرة من الأنيميا الوراثية والمكتسبة.
ويعتبر زواج الاقارب من اهم عوامل انتشار الامراض النادرة الوراثية في المجتمعات ونشير الدراسات في مصر ان نسبة زواج الاقارب هي اكثر من 30% من الزيجات وتزيد عن 50% في الاوساط الريفية مما يؤكد علي ضرورة التوعية بخطورة هده الظاهرة.
وتهتم الدولة بالأمراض النادرة وتوفير الدعم لها ويشمل هذا توفير التشخيص والفحص الطبى ودعم الألبان الخاصة بامراض خلل التمثيل الغذائى واكتشاف مرض نقص الغدة الدرقية مبكراً ودعم وتوفير العلاج لمرض جوشيه ووداء التنسج المخاطى ومرض بومبيه ومختلف امراض الدم النادرة من خلال وزارة الصحة والتامين الصحى.
ومن الأهمية العمل على وجود السجلات الطبية فى المراكز العلاجية والتعاون مع المراكز البحثية العالمية لتبادل الخبرات فى التشخيص والعلاج والتوعية للأطباء والمجتمع.
وهذا مع ضرورة التشخيص المبكر واتخاذ الإجراءات الوقائية قبل وبعد الزواج و قبل وبعد الحمل وتوفير خطط لفحص المواليد وفحص حاملى المرض ودعم الأبحاث والدراسات فى هذا المجال من الدولة والمجتمع.
وأخيرا وليس أخرا، سواء كنت واحدًا من مئات الآلاف من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمرض نادر أو مجرد شخص يريد المساعدة في تغيير الحياة.. يمكنك لعب دور بسيط في هذا اليوم المهم. بمجرد وضع صورتك الشخصية هنا مع شعار #Pledge4Rare على الصفحة الشخصية فى اى موقع من المواقع الاجتماعية (فيس بوك، تويتر … الخ) لدعم مريض نادر.
